Sidebar

DNR modifikacijos yra vienas iš pagrindinių epigenetinių mechanizmų, užtikrinančių harmoningą genų veiklą, ląstelių diferenciaciją ir organizmo vystymąsi. Metilgrupės prijungimą prie citozino bazių DNR sekoje atlieka fermentai DNR metiltransferazės. Susidaręs 5-metilcitozinas vėliau gali būti oksiduojamas TET fermentų iki 5-hidroksimetilcitozino ir kitų oksiduoto 5-metilcitozino formų. Šių fermentų veikla ir jos sutrikimai turi ypatingai platų pleiotropinį poveikį.
DNR metiltransferazės DNMT3A mutacijos siejamos su reta genetine liga - Tatton-Brown-Rahman sindromu (TBRS), kuris palyginti mažai ištirtas. Vienas iš doktorantūros tikslų būtų laisvai cirkuliuojančios DNR, išskirtos iš TBRS pacientų kraujo (bendradarbiaujant su VU Medicinos fakultetu), analizė nanoporų sekoskaitos metodu, siekiant nustatyi DNR metilinimo, hidroksimetilinimo bei nukleosomų išsidėstymo profilius, kurie padėtų geriau suprasti šio sindromo etiologiją ir ateityje prisidėtų prie diagnostikos bei gydymo sprendimų.
Pastaruoju metu vis tobulėjantis nanoporų sekoskaitos metodas leidžia nustatyti pagrindinius DNR epigenetinius žymenis DNR sekoje. Tačiau dar gilesniam DNR metiltransferazių veiklos supratimui VU GMC BTI DNR modifikacijos tyrimų skyriuje buvo sukurta technologija, leidžianti į DNR įvesti ilgesnes, reaktyvesnes modifikacijas. Galimybė šias sintetines modifikacijas aptikti nanoporų sekoskaitos metodu atvertų naujas perspektyvas DNR metiltransferazių funkcijos tyrimų srityje. Tačiau tam reikia sukurti specifinį nanoporų sekoskaitos signalo analizės metodą. Tokio metodo sukūrimas pasitelkiant mašininį mokymą ir validavimas tiriant pelių ląstelių diferenciaciją būtų antras iš šios doktorantūros tikslų.

Siekdami užtikrinti jums teikiamų paslaugų kokybę, Universiteto tinklalapiuose naudojame slapukus. Tęsdami naršymą jūs sutinkate su Vilniaus universiteto slapukų politika. Daugiau informacijos