|
Pagrindinės temos
|
- Mendelio dėsniai, pavienių genų paveldėjimas (nepilnas dominavimas, nepilnas penetrantiškumas, viršdominavimas, kodominavimas, su X chromosoma sukibęs paveldėjimas, lyties ribojami poţymiai, lyties kontroliuojami poţymiai, letalūs aleliai, pleiotropija); chromosominė paveldimumo teorija.
- Genų sąveika (epistazė, komplementacija, genų modifikacija, pertekliniai genai, intergeninė supresija). Epigenetinis paveldėjimas: dozės kompensavimas ir genominis imprintingas; X chromosomos inaktyvinimo reguliavimas.
- Genetinė sankiba ir genų kartografavimas: sankiba ir krosingoveris; sukibimo grupės; rekombinantiniai fenotipai; genų kartografavimas, trihibridinio analizuojamojo kryţminimo panaudojimas; intererencija; genų pernaša ir kartografavimas bakterijose, konjugacija.
- DNR ir RNR struktūra ir funkcijos, jų palyginimas.
- Eukariotų chromosomų struktūra: DNR sekų tipai, chromatino struktūra; chromatino kompaktizacija, euchromatinas ir heterochromatinas.
- Telomeros struktūra (telomerų sekos, šelterinas, telomerazė); centromeros struktūra, centromeros chromatinas; metafazinių chromosomų struktūra, kohezinas ir kondensinas.
- Bakterijų DNR replikacija: replikacijos iniciacija, DNR polimerazės; polimerazinė reakcija, replikacijos terminacija, DNR replikacijos kompleksai; DNR replikacijos klaidų korekcijos mechanizmai, DNR replikacija ir ląstelės ciklas.
- Eukariotų DNR replikacija: eukariotų DNR polimerazės, chromatinas ir DNR replikacija, DNR replikacija telomerose, telomerazė.
- Transkripcija bakterijų ląstelėse: promotoriai; transkripcijos iniciacija, elongacija ir terminacija. Transkripcija eukariotų ląstelėse: eukariotų RNR polimerazės, jų naudojami promotoriai ir reguliuojantys elementai; RNR polimerazė II ir jos transkripcijos faktoriai.
- RNR modifikacijos (pritaikymas, 5’-kepurėjimas, 3’-“uodeginimas”, splaisingas, bazių modifikavimas). Bakterijų transliacijos iniciacija. Eukariotų transliacijos iniciacija; transliacijos elongacija ir terminacija, poliribosomos.
- Transkripcinė prokariotų reguliacija: operonai (lac operonas, ara operonas, trp operonas); perteklinė kontrolė; regulonai; promotorių efektyvumas.
- Transliacinė ir potransliacinė bakterijų genų reguliacija: transliacijos poliškumas, RNR-RNR hibridizacija, riboperjungikliai, ribosomų prisijungimo efektyvumas, kodonų pasirenkamumas, „prastovos“ reakcija, grįžtamojo ryšio inhibicija, baltymų degradacija.
- Reguliaciniai eukariotų transkripcijos faktoriai: aktyvatoriai ir represoriai, transkripcijos faktorių struktūros ypatybė, Myc-Max sistema; enhanseriai ir sailenseriai; TFIID ir mediatorius; sąveikos tarp enhanserių ir jų viduje; genų reguliaciniai tinklai.
- Chromatinas ir genų raiškos reguliavimas: chromatino glaudinimas (histonų kovalentinės modifikacijos, nuo ATP priklausomas chromatino struktūros pertvarkymas, izoliatoriai); histonų variantai.
- Chromatino pertvarka genus ribojančiose sekose; chromatino pertvarka ir transkripcija, enhanseosoma; epigenetinė genų veiklos reguliacija embriogenezėje (thrithorax group ir polycomb group reguliaciniai baltymai) DNR metilinimas; genetinis imprintingas; X chromosomos inaktyvinimas ţinduolių embriogenezėje.
- Eukariotų genų veiklos potranskripcinė reguliacija: mRNR modifikuojantys baltymai, alternatyvus splaisingas; mRNR degradacija dėl nonsense kodono, miRNR, RNR ir RNR interferencija.
- Eukariotų genų transliacinė ir potransliacinė veiklos reguliacija. Eukariotų ir prokariotų genų veiklos reguliacijos palyginimas.
- Chromosomų struktūros kintamumas: delecijos, duplikacijos, inversijos, translokacijos, padėties efektas. Chromosomų skaičiaus kintamumas: euploidija, aneuploidija. Natūralūs ir dirbtiniai chromosomų skaičiaus pokyčiai: mejozinis neišsiskyrimas, mitozės anomalijos, mozaicizmas, tarprūšiniai hibridai.
- Genų mutacijos: klasifikacija; pasekmės genotipui ir fenotipui; genų mutacijos nekoduojančiose sekose, mutacijos dėl kartotinių trinukleotidų sekų.
- Mutacijų atsiradimas ir jų priežastys: spontaninės ir indukuotos mutacijos, mutavimo greitis ir mutacijų daţnis, spontaninių mutacijų priežastys (depurininimas, deamininimas, tautomeriniai virsmai).
- Cheminiai mutagenai (bazių modifikatoriai, bazių analogai, interkaliuojantys junginiai), fiziniai mutagenai (jonizuojanti ir nejonizuojanti radiacija), mutageniškumo vertinimo metodai; mutacijas sukeliantys kancerogenai.
- DNR reparacija: tiesioginė reparacija; bazių ekscizijos reparacija; nukleotidų ekscizijos reparacija; neatitinkančių nukleotidų reparacija; rekombinacinė reparacija; aktyviai transkribuojamos DNR reparacija, apeinanti pažaidas DNR sintezė (SOS atsakas).
- Žmogaus genetinės ligos, jų paveldėjimo tipai ir ypatybės; genetinių ligų nustatymo metodai.
- Vėžinių ligų genetinės priežastys: onkogenai ir navikų supresijos genai; ląstelės ciklo kontrolė. Paveldimos vėžio formos. Virusinė kancerogenezė.
- Homologinė ir saitspecifinė rekombinacija; genų konversija.
- Transpozicija, jos tipai ir mechanizmai; hibridų disgenezė ir jos mechanizmai.
- Populiacijų genetika: polimorfiniai ir monomorfiniai genai; alelių ir genotipų daţniai populiacijose; Hardy-Weinbergo pusiausvyra; inbrydingas, jo reikšmė; inbrydingo koeficientas; alelių dažnį keičiantys neutralūs ir adaptyvūs veiksniai; migracija ir genų dreifas; natūralioji atranka; subalansuotas polimorfizmas; genetinis krūvis.
- Nebranduolinis paveldimumas: mitochondrijų ir chloroplastų kilmė; mitochondrijų ir chloroplastų genomai; organelių paveldėjimo mechanizmai (homoplazija ir heteroplazija); žmogaus paveldimos mitochondrinės ligos.
- Rekombinantinė DNR, klonavimas ir vektoriai: restrikcijos endonukleazės; klonavimas; bakterijų vektoriai (plazmidės, fagas liambda, kosmidės, baktrijų dirbtinės chromosomos, „shuttle“ vektoriai); DNR bibliotekos.
- Eukariotų vektoriai: mielių vektoriai (2 mikronų plazmidė, YEp, YIp, YCp, YAC); augalų vektoriai (Ti plazmidė); P elementai kaip vektoriai; virusiniai vektoriai
- Rekombinantinių pelių kūrimo metodai; genų papildymas ir pakeitimas; tiksliniai vektoriai.
- Genomų redagavimas: saitspecifinė mutagenezė, ZFN (zinc finger nucleases), TALEN (transcription activator-like effector nucleases), CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeat) – Cas9 (CRISPR-associated nuclease 9).
- Genų terapija.
- Genetiškai modifikuoti organizmai (GMO) ir jų panaudojimas: rekombinantiniai mikroorganizmai, molekulinė gyvulininkystė, transgeniniai augalai. GMO rizikos aplinkai ir žmogui vertinimas.
- Genomų tyrimai: DNR bibliotekos; genominės sekos anotavimas, genų riboženkliai, EST, genų identifikavimas genomuose; baltymo sąveikos su DNR nustatymas.
- Žmogaus genomo struktūra ir tyrimai: žmogaus genomo ypatybės; žmogaus genetinė įvairovė; lyginamoji genomų analizė, sintenija.
- Molekulinė evoliucija: homologiniai genai (ortologai, paralogai), filogenetinė analizė; molekulinis laikrodis; šiuolaikinio žmogaus kilmė, archainių žmonių genomai; mitochondrijų ir Y chromosomos panaudojimas evoliuciniams tyrimams; haplotipo sąvoka.
|
